一家三代患病，疑是遗传问题，医生提醒尽快进行基因检测

N海都全媒体记者 何丹莹 胡婷婷

“医生，我这腿越来越不行了，走几步路就喘得厉害。”4月26日上午，福州大学附属省立医院义诊活动现场，51岁的陈先生（化名）坐着轮椅，在家人陪同下从福清赶来咨询。

双腿疼痛，以为是“痛风”

陈先生自小就比较特别，矮了同龄人不少，走路还摇摇晃晃，但这没有影响生活，日常也以开车谋生。十年前一场午觉后，陈先生突然无法站立，这成了他噩梦的开始，每晚因膝盖密密麻麻的针刺感难以入睡，从此踏上漫长的求医路。

当时，当地医院诊断为“痛风”。“我从小就矮小，所以一直以来喝各种汤，吃动物内脏，以为是在补充营养，现在才知道是错误的，高嘌呤反而导致了痛风。”此后他遵医嘱控制饮食，可是症状却越来越严重。

随着时间推移，他的下肢力量逐渐衰退，双髋部、膝关节疼痛及活动严重受限，如今上厕所需扶墙缓慢挪动，爬楼梯必须依赖家人搀扶或拐杖借力，基本丧失独立行动能力。

在义诊现场，他努力起身行走时，双下肢呈明显O形，步伐细碎蹒跚，每走几步就伴随大幅度喘息，“现在走10米就喘得不行，更别说走远路了”。

多学科会诊，疑是基因问题

义诊现场，福州大学附属省立医院骨科与运动医学中心进行多学科会诊，中心主任、学科带头人徐杰，中心副主任、风湿免疫科主任高飞及脊柱专业组主任医师林世水详细了解陈先生的病史，这才得知陈先生的母亲也是O形腿，家中五个子女中有三人（包括他自己）遗传了这一特征，而陈先生所生的两个孩子中，女儿也出现了类似的下肢畸形倾向，儿子目前暂无症状。

影像图显示，陈先生的膝关节内翻已致双腿呈严重O形畸形，腰椎严重侧弯压迫胸腔。医护团队发现他有低磷血症，并且结合其家族聚集性发病特征，初步怀疑他患有一种以关节软骨退化、骨骼畸形为特征的家族遗传性软骨病，建议他先住进风湿免疫科病房做基因检测，待基因结果出来，再由多学科讨论共同制定治疗方案。

那么后续会如何开展治疗呢？徐杰主任表示，后续如果需要开展治疗的话，需“内外结合”：风湿免疫内科针对检查结果为他制定用药方案，干预代谢问题（如控制尿酸、调节激素等等）；外科手术矫正结构异常，例如，可以给他做髋关节置换、膝关节矫正和脊柱矫形重建等手术，帮助他重新站立。

软骨发育不全，具有遗传性

“基因突变是软骨发育不全的主要原因，有很高的遗传性。”林世水医生介绍，软骨发育不全为常染色体显性遗传，10%~20%呈家族遗传性，80%~90%为散发性，外显率100%。软骨发育不全的患者，会出现严重矮小，男性成人患者平均身高约为130cm，女性约为124cm，而且他们的矮小常常“不成比例”，表现为明显的“胳膊短、腿短”。软骨发育不全患者一般“脑袋很大”，伴前额（也就是脑门）突出，脸中部可能会出现凹陷，鼻梁塌陷等。患者除了四肢明显短之外，手、肘、膝、腿等可出现不同程度的畸形和活动障碍，比如四肢关节皮肤褶皱增多，手指出现短指、三叉手以及严重的罗圈腿等畸形。

“基因检测不仅能确诊病因，更能为后代提供早期干预机会。”医生建议，若家族中出现多人关节畸形、儿童期反复关节痛或青少年脊柱侧弯，需及时排查遗传性骨骼病，尽快进行基因检测。若子女携带致病基因，可在儿童期通过物理矫正、代谢管理等手段延缓病情发展，早发现、早治疗能大幅改善预后，避免致残风险。

编辑：周德庆